臨床皮膚科32巻3号

1978年03月発行

原著

I-cell病の1例

著者： 服部瑛¹ 北畠雅人¹ 石川英一¹ 志村稔美²

所属機関： ¹群馬大学医学部皮膚科学教室 ²館林厚生病院小児科

ページ範囲：P.225 - P.230

　1歳9カ月女児のI-cell病と考えられる1症例を経験した．本症例は臨床的に，1）特徴的な顔貌，2）軽度の角膜混濁，3）歯齦の腫脹，歯の形成不全，4）肝の軽度腫大，5）指の軽度屈曲拘縮，6）関節の運動制限，7）皮膚の硬さの増強，8）精神，運動の発達遅延等を認め，さらに特徴ある多発性骨形成不全があり，本症以外にHurler症候群とも類似していた．しかしながらムコ多糖症と異なり，尿中排泄ムコ多糖の増加はみられず，培養皮膚線維芽細胞内に多数の顆粒状封入体を認め，同封入体は，組織化学によりglycolipidの反応を示した．