臨床皮膚科33巻11号

1979年11月発行

原著

Rothmund-Thomson症候群（Poikiloderma congenitale）の組織学的所見—特にPAS陽性物質について

著者： 熊切正信¹ 三浦祐晶¹ 荒島真一郎²

所属機関： ¹北海道大学医学部皮膚科学教室 ²北海道大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.1011 - P.1014

文献概要

　6歳男児．生後3ヵ月から始まった多形皮膚萎縮に加えて先天性白内障，心奇形，眉毛・睫毛の欠如，精神身体発育不全を伴う．同胞3人に同様症状があり，劣性遺伝が示唆された．組織学的に表皮基底細胞層の破壊，色素失調に加えてPAS陽性物質が表皮直下に散見された．