臨床皮膚科35巻6号

1981年06月発行

原著

家族性高コレステロール血症homozygoteの1例

著者： 面高信平¹ 吉江治彦¹ 大久保正己¹

所属機関： ¹信州大学医学部皮膚科教室

ページ範囲：P.469 - P.473

　10歳，男子の家族性高コレステロール血症homozygoteの1例を報告した．生下時より臀部に皮疹あり，7歳頃より上下肢の関節伸側とアキレス腱に黄色腫の発生を見た．両親はいとこ同士結婚．両親，2人の同胞，父方祖母を家族性高コレステロール血症heterozygoteと診断した．