臨床皮膚科37巻12号

1983年12月発行

原著

I-cell病（Mucolipidosis Type II）の1例，特にOculocutaneous Albinismとの関連について

著者： 沢村大輔¹ 橋本功¹ 帷子康雄¹ 佐藤雄一² 武部幸侃²

所属機関： ¹弘前大学医学部皮膚科教室 ²弘前大学医学部小児科教室

ページ範囲：P.1097 - P.1103

文献概要

　先天性汎発性色素減少を伴う8カ月の女児，検査成績と合わせてI-cell病（Mu—colipidosis type II）と診断した．自験例が眼症状として羞明を伴うこと，ならびに本邦19例中14例に皮膚の色素減少が記載されていることより，本症はoculocutaneous albinism（以下OCA）の範疇に含めてよいと考えられる．よって本症をOCAの1型として加えることを提唱したい．