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原著
文献概要
3歳,女児.2歳頃より手関節部に黄色調の扁平な丘疹状小局面が出現し,徐々に大腿部,膝膕部に拡大した.臨床検査成績では,血清は清澄,血清総cholesterol,β—lipoprotein, LDLは高値を示すが,triglycerideは正常.その他に異常所見を認めない,皮疹の組織像では真皮に泡沫細胞の浸潤がみられる.母に眼瞼黄色腫があり,母と母方の家系2人に高cholesterol血症が存在することより家族性高脂血症Ⅱ a型hetero接合体と診断した.治療として患児および母親に,胆汁酸再吸収阻害剤であるcholestyramineを投与し,血清cholesterol値の減少とともに皮疹の拡大傾向もみられなくなった.
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