臨床皮膚科38巻11号

1984年11月発行

原著

Epidermolysis Bullosa Simplex（KÖBNER）の1家系—HLAの分析を含めて

著者： 桜岡浩一¹ 宮川俊一¹ 宮本伸子¹ 西川武二¹ 木村俊次² 高田肇³

所属機関： ¹慶応義塾大学医学部皮膚科教室 ²国家公務員共済組合連合会立川病院皮膚科 ³慶応義塾大学医学部中検臨床免疫

ページ範囲：P.1061 - P.1066

　1家系内3代にわたり4名の先天性表皮水疱症単純型（以下EBS）（KÖBNER）の発症をみた1家系を経験．症例は，2歳男児（発端者），29歳女（母），24歳男（叔父）および59歳男（祖父）である．いずれの症例も，生後まもなくより手指，足趾に水疱の形成を認め，夏季に増悪するも加齢と共に症状は軽快し，また水疱形成後に瘢痕や稗粒腫の形成は認められない．病理組織学的に，いずれの症例もHE染色で表皮下水疱を，PAS染色ではPAS陽性基底膜が水疱底を構成していた．電顕的には，表皮基底細胞下端に裂隙を認めた．また，一般にepidermolysis bullosaの1群の疾患はHLAと相関しないといわれているが，著者らは，本疾患の遺伝性の検索の一助として本症例に対し，HLAのA-locus，B-locusおよびDR-locusの検索を行なったので，若干の考察と合わせて報告した．