臨床皮膚科44巻13号

1990年12月発行

症例報告

角層のSteroid Sulfatase活性測定によりHeterogeneityを示した魚鱗癬の母子例

著者： 相川洋介¹ 吉池高志¹

所属機関： ¹順天堂大学医学部皮膚科学教室

ページ範囲：P.1257 - P.1261

文献概要

　病型診断がきわめて困難な魚鱗癬母子例を報告した．その遺伝形式は，常染色体優性遺伝を疑わせたが，臨床症状は男児2人では伴性遺伝性魚鱗癬あるいは常染色体優性葉状魚鱗癬に，また母親のそれは尋常性魚鱗癬に類似した．診断確定の一助として，角層のsteroid sulfatase活性を測定したところ，酵素活性は兄弟にて欠損，母親にて陽性となった．したがって，兄弟では伴性遺伝性魚鱗癬，母親では尋常性魚鱗癬と母子の魚鱗癬にheterogeneityがあることが判明した．