臨床皮膚科44巻6号

1990年05月発行

特集 最近のトピックス　Clinical Dermatology 1990

II　新しい検査法と診断法

遺伝性結合組織疾患の検査法

著者： 新海浤¹

所属機関： ¹大分医科大学皮膚科学教室

ページ範囲：P.572 - P.575

文献概要

　コラーゲン分子異常はコラーゲン遺伝子の異常に基づく場合と，コラーゲン前駆体が細胞内で合成された後，数段階の過程で修飾酵素により修飾されるが，この修飾酵素の異常によってもコラーゲン分子異常をきたす．先天性コラーゲン代謝異常症の病因を知る上でコラーゲン遺伝子に障害がある場合と，修飾酵素の異常に障害がある場合と大きく2つに分けて検査していくことになる．本稿ではこの検査法についてどのように進めていくかを簡単に述べた．