臨床皮膚科45巻8号

1991年07月発行

原著

先天性表皮水疱症（接合部型）とレックリングハウゼン病（色素斑）との合併例

著者： 吉田寛子¹ 小野真理子¹ 檜山清水¹ 後藤裕美¹ 小林伸子¹ 高木辰男² 高木道生²

所属機関： ¹帝京大学医学部付属溝口病院皮膚科 ²高木皮膚科病院

ページ範囲：P.545 - P.549

　先天性表皮水疱症（接合型）とレックリングハウゼン病（色素斑）を合併した4カ月女児の1例を報告した．分娩直後から両足背，臍部に水疱が発生，略治後，軽度の紅斑と色素脱失を残した．また，四肢，体幹には楕円形または葉状の淡褐色斑が存在した．なお，患児の父方には3代にわたって色素斑と腫瘍を伴うレックリングハウゼン病があり，母方には3代にわたって汎発性遺伝性色素異常症があった．常染色体優性遺伝の濃厚な家系の内で，常染色体劣性遺伝とされる先天性表皮水疱症（接合部型）が発生し，しかもレックリングハウゼン病（色素斑）を合併した珍しい症例である．患児はまだ思春期に達していないが，興味ある症例として発表する．