臨床皮膚科46巻2号

1992年02月発行

今月の症例

Fabry病の2例

著者： 稲葉義方¹ 原田鐘春¹ 三原一郎¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学皮膚科学教室

ページ範囲：P.141 - P.145

　20歳と34歳の男性に認められたFabry病の2例を報告した．自験例はいずれも躯幹部と大腿部に多発する暗赤色の被角血管腫，四肢末梢の疼痛発作および発汗低下などFabry病に特徴的な臨床症状を有し，発汗テストにて著明な発汗障害を示した．組織学的には暗赤色小丘疹の真皮乳頭層に小血管の拡張像を，電顕的には真皮内血管内皮細胞に層状の微細構造を持つ高電子密度の沈着顆粒を多数認めた．酵素学的検査では白血球中α—galactosidase Aの酵素活性低下と尿中ceramide trihexoside排泄量の増加を確認した．また家系内に保因者を確認した．