臨床皮膚科46巻7号

1992年06月発行

症例報告

無汗性外胚葉形成不全症の1例

著者： 森元洋介¹ 嵯峨賢次¹ 高橋誠¹

所属機関： ¹札幌医科大学皮膚科学講座

ページ範囲：P.557 - P.560

　無汗性外胚葉形成不全症の1例を報告した．症例は14歳男性．無汗を主訴として受診，歯牙欠損，寡毛があり，顔貌は特徴的で，アトピー性皮膚炎，気管支喘息，萎縮性鼻炎を合併していた．発汗試験は陰性，手掌部皮膚生検にて，エクリン汗腺は欠如していた．妹に尖状歯が存在し，伴性劣性遺伝形式をとる典型例と考え，母親，妹に背部発汗試験を施行したところ，発汗異常があり，保因者と診断した．