臨床皮膚科47巻5号

1993年04月発行

特集 最近のトピックス　Clinical Dermatology 1993

II　皮膚疾患の病態

ケラチンフィラメント異常症としての単純型先天性表皮水疱症と水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

著者： 山本明美¹ 飯塚一¹

所属機関： ¹旭川医科大学皮膚科学教室 ²

ページ範囲：P.52 - P.56

文献概要

　最近それまで病因が不明であった2つの遺伝性皮膚疾患がケラチン遺伝子の突然変異によって起きていることが明らかにされた．すなわち単純型先天性表皮水疱症の少なくとも一部はケラチンK5もしくはK14の，水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症はK1もしくはK10の遺伝子変異による疾患であることが組織学的，遺伝学的，分子生物学的アプローチの組み合わせによりつきとめられた．本稿ではケラチンの生物学的特徴を概説し，ケラチンフィラメント異常症とでも言うべきこれらの疾患について病因解明までの経緯を述べた．