臨床皮膚科48巻11号

1994年10月発行

症例報告

Hunter症候群の1例

著者： 馬場直子¹² 斎藤胤曠² 田中祐吉³ 佐々木佳郎³

所属機関： ¹横浜市立大学医学部皮膚科学教室 ²神奈川県立こども医療センター皮膚科 ³神奈川県立こども医療センター病理科

ページ範囲：P.981 - P.984

文献概要

　7歳男児の，典型的な皮膚症状を有するHunter症候群の1例を報告した．2歳頃から精神運動発達遅滞，特有な顔貌，関節の運動制限などの臨床症状が出現，培養皮膚線維芽細胞におけるiduronate sulfataseの欠損，尿中dermatan sulfateとheparan sulfateの排泄増加が確認されMPS IIと確定診断された．3歳頃から全身皮膚が硬く，弾力性に乏しかったが，次第に四肢近位伸側に，米粒大の白色丘疹が目立ち，徐々に増加．その組織所見では，真皮上層から皮下脂肪織にかけての細胞内・外に，コロイド鉄，アルシアンブルー，PAS染色にて陽性を示す多量のムチンの沈着が認められた．電顕にて，線維芽細胞や浸潤リンパ球の胞体内に多数のinclusion bodyが認められ，ムコ多糖の沈着と考えられた．本症における病因，治療について若干の考察をつけ加えた．