臨床皮膚科48巻2号

1994年02月発行

今月の症例

Incontinentia pigmenti achromiansの1例

著者： 大島昭博¹ 八木宏明¹ 戸倉新樹¹ 滝川雅浩¹

所属機関： ¹浜松医科大学皮膚科学教室

ページ範囲：P.147 - P.150

　多種の先天奇形を伴い，モザイク型の染色体異常を示した1歳女児のin—continentia pigmenti achromiansを報告した．出生時より種々の外表奇形，眼奇形，骨欠損，鎖肛があり，生後4か月頃より全身に線状，渦巻状の脱色素斑が出現した．末梢血リンパ球の染色体分析にて46,XX, del（13）（q14）／47,XX，＋del（13）（q11 orq14）＝31／19とモザイク型の染色体異常を示した．既報告例における染色体異常について文献的考察を行った結果，本症と染色体のモザイク状態との関連が示唆された．