臨床皮膚科49巻1号

1995年01月発行

原著

Lafora病—皮膚生検による確定診断

著者： 中村周¹ 伊藤薫¹ 伊藤雅章¹ 早津邦広² 宮下光太郎² 宮武正² 川崎浩一³ 高橋均³

所属機関： ¹新潟大学医学部皮膚科学教室 ²新潟大学医学部脳研究所神経内科学教室 ³新潟大学医学部脳研究所実験神経病理学教室

ページ範囲：P.9 - P.12

文献概要

　14歳，女．ミオクローヌスてんかんの症例に対して腋窩皮膚生検を行い，Lafora病と診断することができた．組織学的にエクリン汗腺曲導管，直導管，表皮内汗管およびアポクリン汗管の細胞質内とアポクリン汗腺筋上皮細胞質内にperiodicacid-Schiff染色陽性を示す円形の封入体を認めた．同様の封入体は真皮神経線維束の一部にも認められた．これらの封入体はα—アミラーゼで消化され，β—アミラーゼ消化に抵抗性であり，従来の報告のようにpolyglucosanと考えられた．