臨床皮膚科49巻11号

1995年10月発行

症例報告

Ehlers-Danlos症候群IV型の1例

著者： 馬場直子¹ 佐々木哲雄² 中嶋弘² 村澤章子³ 中谷行雄³

所属機関： ¹神奈川県立こども医療センター皮膚科 ²横浜市立大学医学部皮膚科学教室 ³横浜市立大学医学部附属病院病理部

ページ範囲：P.905 - P.908

　臨床的にEhlers-Danlos症候群IV型と考えられた17歳女子の症例を報告する．血管が透見される薄い皮膚，四肢に多発するケロイド様瘢痕，脊椎側弯，鳩胸，下顎骨・指趾末節骨の変形，歯の異常，難聴，近視，乱視，心血管壁や弁の異常が認められ，ほぼ全身に及ぶ結合織の異常が疑われた．皮膚生検組織の電顕的観察では，毛細血管基底層の多層化が認められたが，コラーゲン細線維の異常は認められなかった．I,III,IV,VII型コラーゲンおよびフィブロネクチンの局在を免疫組織学的に検索し，同年代同部位の正常皮膚と比較したが，明らかな形態的異常は見いだせなかった．患者皮膚由来の培養線維芽細胞が産生するI型およびIII型コラーゲンに，明らかな定性的・定量的異常は認められなかった．Ehlers-Danlos症候群IV型の臨床像の多様性は，病因論的にも多様性を示し，種々のCOL3A1 gene mutationが報告されているが，本症例でも遺伝子レベルでの解析が今後の課題と思われる．