臨床皮膚科50巻5号

1996年04月発行

特集 最近のトピックス1996　Clinical Dermatology 1996

3　新しい検査法と診断法

遺伝性ムコ多糖異常症の分子生物学的解析

著者： 折居忠夫¹ 戸松俊治² 福田誠司² 祐川和子²

所属機関： ¹中部女子短期大学 ²岐阜大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.98 - P.103

文献概要

　遺伝性ムコ多糖異常症はリソソーム由来の10の酵素低下症，臨床的には6亜型が知られている．特異な顔つき，ごつい体つき，多毛，軟骨内骨化障害，関節の運動制限，肝脾腫，心障害，角膜混濁，精神運動発達遅滞などを有し，ムコ多糖尿を伴うことを特徴とする．現在ムコ多糖症IIIA, CおよびD（サンフィリポA, C, D症候群）以外の亜型の遺伝子変異は解明されている．本稿では筆者らがpriorityを取りえたムコ多糖症II, IV A, VII型の遺伝子変異の解析について主に概説し，その他I,III, IV B, VI型についても簡単に触れた．