臨床皮膚科51巻1号

1997年01月発行

症例報告

13トリソミー症候群の1例

著者： 角田寿之¹ 早川千絵¹ 西内徹¹ 斎藤次郎¹ 藤森健²

所属機関： ¹総合病院国保旭中央病院皮膚科 ²総合病院国保旭中央病院周産期医療センター

ページ範囲：P.63 - P.65

　生後1日の女児．出生時より頭頂部にびらんを認め，特異的な顔貌と種々の外表奇形，内臓奇形を伴った．核型分析にて13-13転座型の13トリソミーを認め，13トリソミー症候群と診断した．本症は既に臨床像の確立された疾患でありながら，皮膚科領域ではほとんど知られていない．頭皮欠損を伴う先天奇形を見た場合，13トリソミー症候群は考慮すべき疾患の一つであると考えた．