臨床皮膚科52巻12号

1998年11月発行

症例報告

著明な食道病変を伴ったFabry病

著者： 袴田新¹ 谷口芳記¹ 寺西好治¹ 清水正之¹

所属機関： ¹三重大学医学部皮膚科学教室

ページ範囲：P.1014 - P.1016

　Fabry病の26歳男性例を報告した．5歳頃より運動時の四肢の疼痛発作，体温上昇を自覚．吐物への血液混入，全身の無症候性皮疹を主訴として来院，初診時，体幹を中心に暗赤色米粒大の丘疹が多発していた．光顕的には表皮の過角化と真皮毛細血管の拡張を認め，電顕的には真皮毛細血管内皮細胞内に層状結晶様構造物の沈着を認めた．白血球中α—galactosidase活性の著明な低下を認め，また食道に著明な血管拡張と血管腫様病変を認めた．