臨床皮膚科52巻4号

1998年04月発行

今月の症例

多毛を伴ったミトコンドリア脳筋症（MELAS）の1例

著者： 橋本喜夫¹ 伊部昌樹¹ 豊田典明¹ 田村俊哉¹ 飯塚一¹

所属機関： ¹医科大学皮膚科学教室

ページ範囲：P.313 - P.315

　著明な多毛が認められたミトコンドリア脳筋症（MELAS）の1例を報告した．卒中様発作，血液髄液中の乳酸値の上昇，ミトコンドリアの生化学的異常，ミトコンドリアDNAの変異も認められ，5歳時にMELASと確定診断された．7歳以後は卒中様発作を繰り返すたびに病勢が進行し，12歳時心不全にて死亡した．四肢，躯幹の多毛は4歳時から存在しており，本症は多毛をきたす疾患の一つとして皮膚科医としても念頭におくべきと考えた．