臨床皮膚科52巻5号

1998年04月発行

特集 最近のトピックス1998　Clinical Dermatology 1998

3　新しい検査法と診断法

皮膚科における遺伝相談のトピックス—モザイクの遺伝

著者： 三橋善比古¹

所属機関： ¹山形大学医学部皮膚科学教室

ページ範囲：P.92 - P.95

文献概要

　遺伝相談は，家系図を作成して遺伝関係を明らかにするところからはじまる．したがって，古典的メンデル式遺伝や多因子遺伝などの遺伝型式をよく知っておく必要がある．しかし実際は，これらに当てはまらない例もある．これらのうち，本稿ではモザイクの遺伝に注目して最近の知見をまとめた．すなわち，X染色体性モザイク，unstable pre-mutation, paradominant inheri-tance，接合後突然変異，戻りモザイク現象をとりあげ，例をあげて解説した．これらの遺伝現象のうち，あるものは分子遺伝学的手法を用いて証明され，またあるものはまだ仮説の域を出ていない．しかし，皮膚科領域の遺伝相談において，モザイクの臨床と遺伝を知ることは重要である．