臨床皮膚科53巻5号

1999年04月発行

特集 最近のトピックス　Clinical Dermatology 1999

1　最近話題の皮膚疾患

脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis）

著者： 中村哲史¹ 高橋英俊¹ 山本明美¹ 橋本喜夫¹ 黒田健司² 飯塚一¹

所属機関： ¹旭川医科大学医学部皮膚科学教室 ²旭川医科大学第一内科学教室

ページ範囲：P.17 - P.20

文献概要

　43歳男性，脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis）を報告した．約8年前から両膝，両足背，右前腕に12cmまでの結節性黄色腫，腱黄色腫が出現した．さらに錐体路症状，錐体外路症状，小脳症状，精神遅滞が存在した．MRI検査により視床内包，両側後頭葉の視放線，側頭葉深部，小脳半球内側部に白色病変を認めた．血清コレスタノール値は33.8μg／mlで基準値（2.35±0.73μg／ml）の約15倍に上昇していた．遺伝子検索ではステロール27—水酸化酵素遺伝子の441番日のアルギニンコドンがトリプトファンコドンに変異していた．患者の両親はいとこ婚であり，患者本人の変異はhomozygous，患者の母親はheterozygousであった．