臨床皮膚科53巻5号

1999年04月発行

特集 最近のトピックス　Clinical Dermatology 1999

1　最近話題の皮膚疾患

Cowden-Pringle complex

著者： 倉持朗¹

所属機関： ¹埼玉医科大学皮膚科学教室

ページ範囲：P.23 - P.33

文献概要

　顔面丘疹と口腔内粘膜疹を端緒として明らかなCowden病が，また爪周囲腫瘍を端緒として明らかなPringle病が，一個体に共存していることが分かった42歳女性症例を報告した．Cowden病の所見としては，顔面の小丘疹，口腔粘膜・歯肉の丘疹の他，手足・掌蹠の角化性丘疹，舌腫瘍，多発性消化管ポリープ，乳腺症，子宮筋腫，卵巣嚢腫，大きな頭蓋などが，Pringle病の所見としては，血管線維腫，Shagreen斑，Koenen腫瘍，不完全脱色素斑，gingival hyperplasia，脳室壁石灰化，多発性腎血管筋脂肪腫などが認められた．両疾患は2つの別個の疾患とされているが，臨床的な近似性が時に認められ，また一方が他方のphenotypeを示すことは以前の報告例でも多数あるようである．一個体に両者が共存した理由の一つの可能性としては，Cowden病のhetero—geneityが推察された．Pringle病（tuberous sclerosis complex）の原因としては，16p 13.3に局在するTSC 2，ついで9q34に局在するTSC 1が単離同定されている．またCowden病については，一部の家系で，10q23に局在するチロシン脱リン酸化酵素の遺伝子であるPTEN／MMAC 1／TEP 1遺伝子の異常が報告されており，原因の一つと考えられているが，すべての家系で認められているわけではなく，やはりCowden病のheterogeneityの可能性が指摘されている．ただし，両者が共存した真の理由は未知である．