臨床皮膚科54巻7号

2000年06月発行

症例報告

c-Kit遺伝子変異陰性の単発性肥満細胞腫の1例

著者： 野村和夫¹ 菊池康¹ 松山麻子¹ 畑山一郎² 成田竹雄³ 木村正方⁴ 貝森光大⁴

所属機関： ¹青森県立中央病院皮膚科 ²青森県環境保健センター ³むつ総合病院病理 ⁴青森県立中央病院病理

ページ範囲：P.527 - P.530

文献概要

　3か月，男児．出生時より左肘部に20×15mmの赤褐色隆起性腫瘤があり，時々水疱を形成し，蕁麻疹様発作が数回みられている．病理組織は好酸球を多数混じた肥満細胞の増殖であった．血液生化学検査では異常なく，肝脾腫もみられない．以上より，indolent typeの単発性肥満細胞腫と診断した．腫瘤および末梢血白血球より抽出したDNAについて，c-Kit遺伝子の細胞内キナーゼドメイン，特にコドン560,816の活性化部位を中心として変異の有無を検索したが，変異は陰性であった．近年肥満細胞増殖症においてc-Kitが発症に重要な役割を果たしていることが指摘されているが，自験例のごとく必ずしも全例でc-Kit遺伝子が関与しているわけではないことが示唆された．