臨床皮膚科56巻7号

2002年06月発行

原著

足底に難治性潰瘍を伴ったWerner症候群の3例—WRN遺伝子変異の検討

著者： 飛田泰斗史¹ 浦野芳夫¹ 久保宜明¹ 南満芳¹ 村尾牧子¹ 津田英隆¹ 村尾和俊¹ 高野浩章¹ 荒瀬誠治¹ 長江浩朗²

所属機関： ¹徳島大学医学部皮膚科学教室 ²徳島赤十字病院形成外科

ページ範囲：P.487 - P.491

文献概要

　足底に難治性潰瘍を伴ったWerner症候群の3例を報告する．いずれの症例も，若年期からの両側性白内障，鳥様顔貌と形容される独特の顔，四肢が細い特徴的な体型，足底の角化性皮疹を有し，典型例であった．この3例につきWRN遺伝子の変異を検討した．1例にイントロン25のスプライス受容部位に点突然変異（G→C）が認められた．他の2例では調べた範囲でWRN遺伝子に変異を見いだせなかった．この2例については，WRN遺伝子の今回検討していない領域に異常が隠されている可能性が考えられるが，Werner症候群の遺伝的なheterogeneityも完全には否定できない．