臨床皮膚科57巻3号

2003年03月発行

症例報告

網膜剝離・痙攣を合併した色素失調症の1例

著者： 安田正人¹ 天野博雄¹ 田村敦志¹ 石川治¹ 針谷晃²

所属機関： ¹群馬大学医学部皮膚科学教室 ²群馬県立小児医療センター新生児科

ページ範囲：P.265 - P.268

生後6日，女児．血族結婚，家族内同症なし．出生時に頭頂部の脱毛と左上腕から前腕にかけて水疱を認めた．その後，痙攣と顔面・軀幹・四肢に紅斑が出現した．初診時，軀幹・四肢に水疱，びらんを伴う紅斑が多発し，腹部・大腿では列序性に配列していた．小水疱部生検組織像では表皮細胞間浮腫と表皮内水疱，表皮内および真皮上層の好酸球浸潤を認めた．臨床・病理組織像より色素失調症と診断し，経過観察を行っていたが，嚥下協調運動障害と網膜剝離が出現し，左眼は失明に至った．本症の経過を踏まえ，病因についての文献的考察を加えて報告した．