臨床皮膚科58巻10号

2004年09月発行

症例報告

Werner症候群の1例

著者： 神﨑美玲¹ 塚本克彦² 長阪晶子¹ 清水顕¹ 川村龍吉¹ 後藤眞³ 島田眞路¹

所属機関： ¹山梨大学医学部皮膚科学教室 ²山梨県立中央病院皮膚科 ³都立大塚病院リウマチ膠原病科

ページ範囲：P.810 - P.812

48歳，女性．両親に近親婚なく，同胞に同症なし．10年来の両足底の難治性胼胝腫を主訴に来院．鳥様顔貌と四肢が細く，躯幹が太い独特の体型，嗄声，若年性白内障，皮膚硬化，糖尿病などの臨床症状よりWerner症候群と診断し，遺伝子検索を行った．WRN遺伝子の一方のalleleにイントロン25部位のスプライシング変異(G→C)が確認された．これまで，Werner症候群はその特徴ある臨床症状より診断が行われてきたが，1996年原因遺伝子の解明以降，その変異結果をもとに診断する報告が増えている．本邦皮膚科領域で遺伝子検索が行われた症例について，その結果をまとめ報告する．