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文献詳細

雑誌文献

臨床皮膚科58巻11号

2004年10月発行

文献概要

症例報告

Fabry病の兄弟例

著者: 義澤雄介1 下田貴子1 田中紀子2 内海甲一2 川名誠司1

所属機関: 1日本医科大学付属病院皮膚科学教室 2日本医科大学付属病院第二内科学教室

ページ範囲:P.936 - P.938

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症例1:24歳,男性.脳梗塞を契機にFabry病と診断された.発作性の四肢末端痛,および体幹,四肢,陰囊に多発する被角血管腫を認め,電顕的には真皮内毛細血管の内皮細胞と周細胞内に高電子密度の球形顆粒が多数確認された.症例2:33歳,症例1の兄.陰囊部に多数の被角血管腫を認めた.酵素学的には症例1,2ともに白血球中α-ガラクトシダーゼの活性低下を呈し,遺伝子学的には症例1にエクソン2のArg112Cysのミスセンスが確認された.また,母親にα-ガラクトシダーゼ活性低下を認め,保因者であることを確認した.

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1324

印刷版ISSN:0021-4973

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