臨床皮膚科59巻2号

2005年02月発行

症例報告

若年性脳梗塞を発症したFabry病の1例

著者： 栗原みどり¹ 石川里子¹ 大塚勤² 山崎雙次²

所属機関： ¹獨協医科大学越谷病院皮膚科 ²獨協医科大学皮膚科学教室

ページ範囲：P.154 - P.156

要約

　25歳，男性．幼少期より体幹・四肢を中心に暗赤色丘疹を認めていたが，四肢疼痛発作はなかった．2003年7月初めより右半身麻痺，構語障害が出現し，MRIで橋部に高信号域があり，脳梗塞と診断された．暗赤色丘疹の病理組織学的所見は被角血管腫で，皮膚電顕所見は血管内皮細胞のリソソーム内に電子度の密な格子縞状の蓄積物が認められた．血漿α-galactosidase活性も低値であり，Fabry病により発症した脳梗塞と考えられた．