臨床皮膚科60巻2号

2006年02月発行

症例報告

色素性乾皮症D群の1例

著者： 小野藤子¹ 上出良一¹ 森脇真一²

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学皮膚科学講座 ²浜松医科大学光量子医学研究センター

ページ範囲：P.162 - P.164

要約　3歳，女児．二卵性双生児の妹．血族結婚および血族内に同症はない．生後3か月頃より日光曝露後，露出部皮膚に紅斑を生じ，時に水疱を形成し，3～4日で落屑を生じて軽快することを繰り返していた．初診時，顔面を含む露光部皮膚には紅斑，雀卵斑様色素斑，毛細血管拡張や乾皮症はみられなかった．運動の拙劣さと構音の遅れがあるものの，病的な遅れはなかった．UVB照射後の最少紅斑量は24時間後に19.5mJ/cm²と低下し，72時間後では6.5mJ/cm²とさらに低下しており，紅斑反応の遅延がみられた．患者皮膚由来培養線維芽細胞の紫外線照射後の不定期DNA合成能は有意な低下(正常の35%)を示し，プラスミド宿主細胞回復を指標としたXP相補性試験では，XPD遺伝子を導入したときのみDNA修復能の回復を認めた．以上の臨床所見，検査結果から本症例を色素性乾皮症D群と診断した．サンスクリーンを含む厳重な光線防御にて経過観察中である．

参考文献

1) 森脇真一：Visual Dermatology3: 174, 2004

2) Kraemer KH, et al: Arch Dermatol123: 241, 1987

3) 星野優子, 他：皮膚臨床58: 650, 2004

4) 近藤靖児, 他：日皮会誌101: 1163, 1991

5) Andrews AD, et al: Proc Natl Acad Sci USA75: 1984, 1978

6) Kreamer KH ＆ Slor H: Clin Dermatol3: 33, 1985

7) 佐藤健二：臨皮39: 1133, 1997

8) Kraemer KH: Nat Genet36: 677, 2004

9) 錦織千佳子：MB Derma21: 9, 1999

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11) 田村賢司, 他：臨床検査48: 223, 2004

12) 森脇真一：現代医療34: 182, 2001