臨床皮膚科60巻5号

2006年04月発行

特集 最近のトピックス 2006　Clinical Dermatology 2006 1. 最近話題の皮膚疾患

Hermansky-Pudlak syndrome

著者： 鈴木民夫¹

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学分野

ページ範囲：P.23 - P.26

要約　Hermansky-Pudlak症候群(HPS)は，眼皮膚白皮症，出血傾向，そして全身組織へのセロイド様リポフスチン顆粒の沈着を3徴とする世界的にも稀な常染色体劣性遺伝性疾患である．最近，ポスト・ゲノムプロジェクトの1つとして，メンブレン・トラフィックを切り口とする研究が脚光を浴びており，HPSは“メンブレン・トラフィック病”の代表的疾患として，稀な疾患でありながら細胞生物学的，あるいは分子遺伝学的に注目されている．今回，症例を紹介しながらHPSについて解説する．

参考文献

1) Hermansky F, Pudlak P: Blood14: 162, 1959

2) Fukai K, et al: Hum Mol Genet4: 1665, 1995

3) Davies BH, et al: Q J Med45: 219, 1976

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6) Lyerla TA, et al: Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol285: L643, 2003

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8) Li W, et al: Bioessays26: 616, 2004

9) Ito S, et al: J Invest Dermatol125: 715, 2005

10) Suzuki T, et al: J Dermatol Sci36: 106, 2004

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14) 深井和吉：最新皮膚科学大系8：色素異常症. 中山書店, p136, 2002

15) Gahl WA, et al: Mol Genet Metab76: 234, 2002