臨床皮膚科60巻5号

2006年04月発行

特集 最近のトピックス 2006　Clinical Dermatology 2006 3. 新しい検査法と診断法

色素性乾皮症の新しい診断法

著者： 森脇真一¹

所属機関： ¹大阪医科大学皮膚科学教室

ページ範囲：P.84 - P.89

要約　色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum：XP)の確定診断のために，長年施行され成書にも記載されている細胞融合法による相補性試験は，検査の迅速性，簡便性，感度という面では必ずしも優れた方法ではなかった．数年前からそれらの欠点を補った新しいXP診断確定のための検査法として，プラスミド宿主細胞回復能を指標にしたXP相補性試験が一般的に行われるようになった．レポーター遺伝子として紫外線照射したルシフェラーゼ発現ベクターを使用し，XPが疑われる患者細胞内で人工的にDNAを修復させる．その能力がXP各群の発現遺伝子導入により上昇(相補)するかどうかを判定すればXPE群，XPバリアント以外のXP相補性群の確定が可能となる．本法は簡易，迅速かつ感度の高いXP検査法の1つであり，現在では海外を含め，XPのlaboratory diagnosisを行っている施設ではルーチンなものとなっている．

参考文献

1) Kraemer KH: Arch Dermatol123: 241, 1987

2) 森脇真一：Visual Dermatol3: 174, 2004

3) Moriwaki S, Kraemer KH: Photodermatol Photoimmunol Photomed17: 47, 2001

4) Cleaver JE: Nature218: 652, 1968

5) 森脇真一, 錦織千佳子：臨皮53: 79, 1999

6) 伊藤寿樹：MB Derm96: 46-50, 2005

7) Gratchev A, et al: Exp Dermatol12: 529, 2003