臨床皮膚科60巻5号

2006年04月発行

特集 最近のトピックス 2006　Clinical Dermatology 2006 5. 皮膚科医のための臨床トピックス

奇形症候群のデータベース

著者： 大橋博文¹

所属機関： ¹埼玉県立小児医療センター遺伝科

ページ範囲：P.173 - P.175

要約　奇形症候群の診断支援データベースとしてUniversity of the Ryukyus-Database for Malformation Syndromes (UR-DBMS；琉球大学成富教授開発)を紹介し，実際の診断方法を例示した．また，疾患に関する遺伝情報ならびに診断後のケア(合併症の早期発見・予防，特に小児においては発達支援)，社会福祉資源への連携，そして本人・家族への遺伝カウンセリングといった包括的なケア(遺伝診療)に役立つ情報データベースとしてOnline Mendelian Inheritance in Man(OMIM)とGeneReviewを紹介した．

参考文献

1) 成富研二：小児内科37: 1311, 2005

2) 近藤達郎：日児誌109: 1173, 2005

3) 大橋博文：Neonatal Care2003年秋季増刊　新生児の症状・所見マスターブック, メディカ出版, p67, 2003