臨床皮膚科60巻9号

2006年08月発行

症例報告

PTEN遺伝子に変異を認めたCowden病の1例

著者： 岡本崇¹ 柴垣直孝¹ 川村龍吉¹ 松江弘之¹ 小嶋裕一郎² 塚本克彦³ 島田眞路¹

所属機関： ¹山梨大学医学部皮膚科 ²山梨大学医学部第1内科 ³山梨県立中央病院皮膚科

ページ範囲：P.811 - P.814

文献概要

　52歳，男性．父方の叔父に消化管ポリポージスあり．幼少時から手背・足背の角化性丘疹，40代から舌の丘疹，口唇の色素沈着が出現した．手背・足背の角化性丘疹は病理組織学的に角質増殖と真皮浅層の軽度細胞浸潤が認められた．また，半年前に消化管(胃・大腸)のポリポージスを指摘されたが，消化管ポリープはHyperplastic polypであり悪性所見は認めなかった．遺伝子検索を行ったところ，PTEN遺伝子のexon7に変異を認めた．PTEN遺伝子変異と特徴的な臨床所見より本症をCowden病と診断した．

参考文献

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