臨床皮膚科61巻12号

2007年11月発行

症例報告

Treacher Collins症候群に合併した多発性石灰化上皮腫の1例

著者： 森志朋¹ 赤坂俊英²

所属機関： ¹八戸赤十字病院皮膚科 ²岩手医科大学皮膚科学教室

ページ範囲：P.990 - P.992

要約　34歳，男性．幼小児期より頭部に皮下腫瘤が出現し，増大し近医で切除された．その後も身体各所に腫瘤が出現し，当科を受診した．圧痛を伴う後頭部，項部，腋窩の腫瘤を切除したところ，いずれも典型的な石灰化上皮腫であった．また，顔面は眼裂の下外方向への傾斜，下顎の低形成，歯牙の異常，歯列不整，高口蓋，幅広い鼻橋と鉤鼻，低位耳介を呈し，精神発達遅延を伴い，Treacher Collins症候群に特徴的な所見がみられた．筋緊張性ジストロフィーと石灰化上皮腫との合併についての報告は多数みられるが，Treacher Collins症候群との合併例はなかった．

参考文献

1) 飯塚美和, 他：皮膚臨床40: 1747, 1998

2) 石井　厚, 武者盛宏：日本臨牀45: 128, 1987

3) Thomson A: Month J Med Sci7: 420, 1846

4) Treacher Collins E: Ophthalmol Soc UK20: 190, 1900

5) 加我君孝：小児内科21: 89, 1989

6) Dixon MJ, et al: Am J Hum Genet52: 907, 1994

7) Chan EF, et al: Nat Genet21: 410, 1999

8) 坂下さなえ, 他：皮膚臨床40: 619, 1998