臨床皮膚科61巻3号

2007年03月発行

症例報告

Rothmund-Thomson症候群の1例

著者： 田子修¹ 永井弥生¹ 田村敦志¹ 石川治¹

所属機関： ¹群馬大学大学院医学系研究科皮膚病態学

ページ範囲：P.242 - P.245

要約　3歳，女児．低出生体重児で出生時より両前腕形成異常がみられた．生後2か月より体幹ついで顔面，上肢に淡褐色斑が出現し，次第に拡大した．初診時，顔面に米粒大前後の淡褐色斑と脱色素斑が多発し，毛細血管拡張を伴っていた．四肢にも粗大網状の紅斑と淡褐色斑，脱色素斑を伴った多形皮膚萎縮がみられた．橈側列形成不全症および白内障も合併していた．Rothmund-Thomson症候群は，先天性多形皮膚萎縮症に種々の形成異常を伴う稀な疾患である．

参考文献

1) Vennos EM, et al: J Am Acad Dermatol27: 750, 1992

2) 川島淳子, 他：皮膚病診療20: 419, 1998

3) Judge MR, et al: Br J Dermatol129: 723, 1993

4) Piquero-Casals J, et al: Pediatr Dermatol19: 312, 2002

5) Kitao S, et al: Nat Genet22: 82, 1999

6) Lindor NM, et al: Am J Med Genet90: 223, 2000

7) 松本武久, 他：臨床検査44: 777, 2000

8) 米谷さおり, 他：皮膚病診療27: 301, 2005

9) Nishijo K, et al: Int J Cancer111: 367, 2004