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文献詳細

雑誌文献

臨床皮膚科62巻13号

2008年12月発行

文献概要

症例報告

軽微な顆粒変性を有するVörner型先天性掌蹠角化症の1例

著者: 新美美希1 須賀康2 春名邦隆2 水野優紀2 上郎一弘1 黛暢恭1 池田志斈1

所属機関: 1順天堂大学医学部皮膚科学講座 2順天堂大学附属浦安病院皮膚科

ページ範囲:P.980 - P.983

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要約 3歳,男児.家族歴なし.両手掌,足底に出生時より徐々に増悪する過角化性局面を認める.確定診断のため,左手掌部より生検術を施行したところ,角質増殖,表皮肥厚に加えて限局的かつ軽微な顆粒変性が認められた.ケラチン9遺伝子の解析を行ったところ,1A領域の479番目の塩基にアデニンからグアニンへの点突然変異が同定され,160番目のアミノ酸がアスパラギンからセリンへ置換されていたため,Vörner型先天性掌蹠角化症と診断した.臨床像は典型的であったが,本症に特徴的であった組織像と遺伝子変異との関係について,若干の考察を加え報告した.

参考文献

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掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1324

印刷版ISSN:0021-4973

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