臨床皮膚科64巻3号

2010年03月発行

症例報告

完全型pachydermoperiostosisの1例

著者： 種瀬啓士¹ 若林亜希子¹ 山本晃三¹ 宮川俊一¹ 今西智之²

所属機関： ¹川崎市立川崎病院皮膚科 ²川崎市立川崎病院脳神経外科

ページ範囲：P.221 - P.224

文献概要

要約　41歳，男性．17歳時に頭部の皮膚が肥厚していることを自覚した．加齢とともに徐々に顕著となり，皺襞を形成するようになった．初診時頭部は脳回転状皮膚を，指趾末節は太鼓ばち状を呈し，X線では橈骨・尺骨に骨膜性骨肥厚があり，本症例を完全型pachydermoperiostosisと診断した．本疾患は，太鼓ばち状指趾，皮膚の肥厚性変化・脳回転状皮膚，四肢遠位骨の骨膜性骨肥厚を主徴とする皮膚形成異常症である．近年，本疾患家系においてHPGD遺伝子が原因遺伝子として同定され，その病態が明らかになりつつある．

参考文献

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