臨床皮膚科64巻4号

2010年04月発行

症例報告

低汗性外胚葉形成不全症の1例

著者： 多田祥子¹ 山田琢¹ 久呉真章²

所属機関： ¹姫路赤十字病院皮膚科 ²姫路赤十字病院小児科

ページ範囲：P.299 - P.301

要約　1歳5か月，男児．体外受精・胚移植(IVF-ET)にて妊娠し，在胎41週で微弱陣痛のため，帝王切開にて出生した．生下時より皮膚の乾燥，老人様顔貌を認め，軽度の発達障害を認めた．X線上歯牙欠損があり，病理組織学的検査により汗腺・毛囊・毛包の低形成を認め，低汗性外胚葉形成不全症と診断した．

参考文献

1) Thurnam J: Proc R Med Chir Soc 31: 71, 1848

2) Jin WP, et al: J Dermatol 26: 44, 1999

3) Kere J, et al: Nat Genet 13: 409, 1996

4) Monreal AW, et al: Nat Genet 22: 366, 1999

5) Yan M, et al: Science 290: 523, 2000

6) Clarke A, et al: Arch Dis Child 62: 989, 1987