臨床皮膚科65巻5号

2011年04月発行

特集 最近のトピックス2011　Clinical Dermatology 2011 2．皮膚疾患の病態

弾力線維性仮性黄色腫のmetabolic hypothesis

著者： 菊池康¹ 玉井克人¹

所属機関： ¹大阪大学大学院医学系研究科再生誘導医学寄附講座

ページ範囲：P.60 - P.64

要約　弾力線維性仮性黄色腫(PXE)は弾力線維の変性とカルシウム沈着を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患であり，弾力線維の豊富な皮膚，眼，心血管に障害が生じる．PXEの原因として2000年にABCC6遺伝子の異常であることが報告されたが，肝臓で主に発現しているこの遺伝子がどのようにして皮膚を含む末梢組織でカルシウム沈着を引き起こすのかは不明であった．近年Abcc6ノックアウトマウスを用いたいくつかの実験が行われ，PXEの病態はABCC6の異常によって血中の石灰化抑制因子が減少することに起因するという代謝仮説を強く支持する結果が得られた．今後これらの結果をもとに病態の理解がさらに進み，新しい治療法が開発されることが期待される．

参考文献

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