臨床皮膚科66巻11号

2012年10月発行

症例報告

異型ポルフィリン症の1例

著者： 山田英明¹ 中尾由絵² 中野創³ 澤村大輔³ 上出良一¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学附属第三病院皮膚科 ²荏原病院皮膚科 ³弘前大学医学部皮膚科

ページ範囲：P.865 - P.869

要約　36歳，女性．異型ポルフィリン症の1例を報告した．3年前より前腕伸側末梢から手背にかけて小外傷でびらん，瘢痕，色素沈着を生じやすくなった．最近になり全身倦怠感が出現した．血中プロトポルフィリンは125μg/dl RBCと軽度上昇，尿中ウロポルフィリン正常，尿中コプロポルフィリン471μg/g/Crと高値，また糞便中にコプロポルフィリンIは892μg/24h，コプロポルフィリンIIIは6,968μg/24hと高値であった．病理組織学的所見では表皮真皮境界部，真皮上層の毛細血管周囲，汗管周囲にPAS染色陽性物質の沈着を認めた．遺伝子検索でプロトポルフィリノーゲン酸化酵素の突然変異(イントロン6のc.616＋1G＞A)があり，異型ポルフィリン症と診断した．露光部の陳旧性瘢痕，神経症状を認める場合は，本症を想起して検索する必要がある．

参考文献

1) Kondo M, et al:Int J Hematol 79:448, 2004

2) 近藤雅雄：皮膚病診療 25:271, 2003

3) 和田　攻，荒木隆一郎：日本臨牀別冊領域別症候群，477, 1998

4) 玉置邦彦，他(編)：最近皮膚学大系，第10巻，中山書店，p82, 2003

5) Watley S, et al:Am J Hum Genet 65:984, 1999

6) 佐々木祐一郎，前田直人：米子医誌 51:186, 2000

7) Ventura P, et al:Intern Emerg Med 4:297, 2009

8) Anderson KE, et al:Ann Intern Med 142:439, 2005

9) Schneider-Yin X, et al:Acta Derm Venereol 90:512, 2010