臨床皮膚科66巻13号

2012年12月発行

症例報告

Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hairの1例

著者： 中川誠太郎¹² 神戸直智¹² 羽田明³⁴ 青木洋子⁵ 松江弘之²

所属機関： ¹千葉県こども病院皮膚科 ²千葉大学大学院医学研究院皮膚科学 ³千葉県こども病院遺伝科 ⁴千葉大学公衆衛生学 ⁵東北大学医学系研究科遺伝病学分野

ページ範囲：P.1051 - P.1053

要約　1歳3か月，女児．1か月健診時に心雑音と発育不良を指摘され，千葉県こども病院を受診した．心房中隔欠損症の診断で経過観察をされていたが，心房中隔欠損の自然閉鎖後にも発育不良が遷延した．毛髪が疎で縮毛であり，易脱毛性，育毛の不良を認め，皮膚は乾燥が著明で湿疹も認めたため皮膚科を紹介された．巨頭症，眼瞼隔離，眼瞼下垂，耳介の後下方への変位などの特徴的顔貌に加え，先天性心奇形，発育障害を認め，頭部MRI検査で髄鞘低形成を指摘された．特徴的な顔貌，心奇形，発育障害，皮膚症状などを示すNoonan症候群の類縁疾患群をNoonan-like症候群と言う．そのなかでも成長期脱毛を伴うグループをNoonan syndrome-like disorder with loose anagen hairと呼び，その原因遺伝子であるSHOC2遺伝子の変異が自験例でも同定された．

参考文献

1) Cordeddu V, et al:Nat Genet 41:1022, 2009

2) Tosti A, et al:Dermatologica 182:247, 1991

3) Komatsuzaki S, et al:J Hum Genet 55:801, 2010