文献詳細
文献概要
特集 最近のトピックス2012 Clinical Dermatology 2012 1.最近話題の皮膚疾患
縮毛とLIPH
著者: 下村裕1
所属機関: 1新潟大学大学院医歯学総合研究科遺伝性皮膚疾患研究室
ページ範囲:P.32 - P.35
文献購入ページに移動要約 縮毛症は,頭髪が過度に縮れることが特徴の先天性毛髪疾患の1つである.本症は,症候群に伴うタイプ(syndromic)と毛髪症状のみを呈するタイプ(non-syndromic)に大別される.近年,non-syndromicなタイプの先天性縮毛症の原因遺伝子が複数報告された.そのなかでも,日本人の本症患者には,lipase H(LIPH )遺伝子に共通の創始者変異が非常に高頻度で同定されることが判明した.LIPH 遺伝子がコードする蛋白PA-PLA1αは,ホスファチジン酸から活性型の脂質であるリゾホスファチジン酸を合成する酵素であることから,毛包の分化・毛髪の成長における脂質伝達系の重要性が強く示唆される.
参考文献
1) Kazantseva A, et al:Science 314:982, 2006
2) Shimomura Y, et al:J Invest Dermatol 129:622, 2009
3) Pasternack SM, et al:Nat Genet 40:329, 2008
4) Shimomura Y, et al:Nat Genet 40:335, 2008
5) Sonoda H, et al:J Biol Chem 277:34254, 2002
6) Yanagida K, et al:J Biol Chem 284:17731, 2009
7) Shimomura Y, et al:Am J Hum Genet 86:632, 2010
8) Wasif N, et al:Hum Genet 129:419, 2011
9) Inoue A, et al:EMBO J 30:4248, 2011
10) Shimomura Y, et al:J Dermatol Sci 56:205, 2009
11) Shinkuma S, et al:Hum Mutat 31:602, 2010
12) Yoshimasu T, et al:J Dermatol 38:900, 2011
掲載誌情報