臨床皮膚科67巻1号

2013年01月発行

症例報告

LIPH遺伝子変異を同定したautosomal recessive woolly hair/hypotrichosisの1例

著者： 上田智恵子¹ 牧野輝彦¹ 下村裕² 竹上與志昌¹ 松井恒太郎¹ 清水忠道¹

所属機関： ¹富山大学大学院医学薬学研究部皮膚科 ²新潟大学大学院医歯学総合研究科遺伝性皮膚疾患研究室

ページ範囲：P.8 - P.11

要約　9歳，男児．出生時より全頭に細く縮れた毛髪で，毛髪は伸長せず，縮毛，乏毛が継続するため受診した．手掌に軽度の多汗を認めるが，爪，歯には異常はない．精神・運動発達は正常である．両親と妹の毛髪は直毛で，弟2人には縮毛はあるが乏毛はない．Lipase H遺伝子(LIPH)の変異解析にて，246番目のシステインがセリンに変わるミスセンス変異をホモ接合子で認めた．また両親は，それぞれ患者と同じ変異をヘテロ接合子で有していた．以上の結果より，自験例をautosomal recessive woolly hair/hypotrichosisと診断した．自験例でみられた変異は，本邦において報告された同症の家系に高頻度で検出されており，本邦における創始者変異と考えられた．

参考文献

1) Kazantseva A, et al:Science 314:982, 2006

2) Ali G, et al:Hum Genet 121:319, 2007

3) Shimomura Y, et al:Nat Genet 40:335, 2008

4) Kljuic A, et al:Cell 113:249, 2003

5) Shimomura Y, et al:J Invest Dermatol 126:1281, 2006

6) Shimomura Y, et al:J Invest Dermatol 129:622, 2009

7) Petukhova L, et al:Hum Hered 68:127, 2008

8) Shimomura Y, et al:J Invest Dermatol 129:1927, 2009

9) Shinkuma S, et al:Hum Mutat 31:1, 2010

10) Shimomura Y, et al:J Dermatol Sci 56:205, 2009

11) Yoshimasu T, et al:J Dermatol 38:900, 2011

12) Shinkuma S, et al:J Invest Dermatol 132:2093, 2012