臨床皮膚科67巻10号

2013年09月発行

症例報告

De novo優性栄養障害型表皮水疱症の1例

著者： 吉田憲司¹ 小原芙美子¹ 石井真由美² 渋谷和俊² 石河晃¹

所属機関： ¹東邦大学医学部皮膚科学講座(大森) ²東邦大学医療センター大森病院病理診断科

ページ範囲：P.768 - P.772

要約　3か月，女児．生後4日から両手足に水疱とびらん形成を繰り返すため来院した．両親・同胞に表皮水疱症の既往はない．初診時，両手背，足背に限局した稗粒腫の多発とびらんを認めた．電顕では基底板下の裂隙形成と係留線維に軽度の形成不全があり，蛍光抗体法ではⅦ型コラーゲンに欠損はみられなかったものの発現が弱いことから，栄養障害型表皮水疱症(dystrophic epidermolysis bullosa:DEB)と診断した．遺伝子検査を施行したところ，患児の片方のalleleにc. 6209G＞A(p. Gly2070Glu)のグリシン置換変異を認め，両親には変異がなかったことからde novo変異による優性DEBと診断した．この変異は過去に優性DEBとして報告例があった．家系内孤発例で軽症なDEBは，non-Hallopeau-Siemens劣性DEBだけでなく，de novo変異による優性DEBの可能性が考えられ，2つの病型は電顕，蛍光抗体法では区別できず，正確な遺伝カウンセリングには遺伝子検査が必要である．

参考文献

1) 石河　晃，他：日小皮会誌 23:29, 2004

2) Fine JD, et al:J Am Acad Dermatol 42:1051, 2000

3) Dang N, et al:Exp Dermatol 17:553, 2008

4) Varki R, et al:J Med Genet 44:181, 2007

5) Gardella R, et al:J Invest Dermatol 119:1456, 2002