臨床皮膚科67巻5号

2013年04月発行

特集 最近のトピックス2013　Clinical Dermatology 2013 5．皮膚科医のための臨床トピックス

結節性硬化症皮膚病変に対するラパマイシン外用療法

著者： 金田眞理¹

所属機関： ¹大阪大学医学部皮膚科

ページ範囲：P.162 - P.164

要約　結節性硬化症(tuberous sclerosis complex:TSC)はその原因遺伝子TSC1，TSC2の異常のために，蛋白質hamartinとtuberinの異常が起こり，下流のmTORC1の抑制がとれ，脳，腎，肺，皮膚など全身に腫瘍が出現すると同時に白斑，てんかんなどが出現する疾患である．mTORC1の阻害剤であるラパマイシンの全身投与により，腫瘍や白斑が縮小軽快するが，投与中止にて再燃してくる．その結果，長期間の投与の継続が必要となり，副作用が懸念される．そこで安全性の高い，TSCの皮膚病変の治療薬として，ラパマイシの外用療法を検討した．Rocheの診断基準で結節性硬化症と確定診断された9～46歳の男女26人に対して，種々の基剤の0.2%ラパマイシン外用剤を3か月間外用し，その効果を検討した．その結果，顔面血管線維腫，白斑いずれに対しても効果が認められ，全身局所いずれに対する副作用も認められなかった．

参考文献

1) Europian Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium:Cell 75:1305, 1993

2) van Slegtenhorst M, et al:Science 277:805, 1997

3) Inoki K, et al:Nat Cell Biol 4:648, 2002

4) Roach ES, et al:J Child Neurol 13:624, 1998

5) Franz DN, et al:Ann Neurol 59:490, 2006

6) Hofbauer GF, et al:Br J Dermatol 159:473, 2008

7) Wataya-Kaneda M, et al:Br J Dermatol 165:912, 2011

8) Wataya-Kaneda M, et al:Arch Dermatol 148:138, 2012