臨床皮膚科68巻5号

2014年04月発行

増刊号特集 最近のトピックス2014　Clinical Dermatology 2014 1．最近話題の皮膚疾患

自己炎症性疾患

著者： 中村悠美¹ 神戸直智¹

所属機関： ¹千葉大学大学院医学研究科皮膚科学

ページ範囲：P.10 - P.14

要約　自己炎症性疾患/自己炎症症候群(autoinflammatory diseases/syndrome)は，狭義には遺伝子異常により引き起こされる炎症性疾患で，臨床的には，周期性の発熱，関節炎や発疹，腹痛などの症状がみられ，新生児期から小児期より慢性的に持続経過する．自己炎症性疾患の中で，特に皮膚症状が特徴的なNOD-like receptor遺伝子関連のクリオピリン関連周期性症候群および若年発症サルコイドーシス/Blau症候群に焦点を当てた．ともに日常診療で滅多に出会う機会のない稀少疾患ではあるが，両疾患とも正しく診断されるかどうかは患者のその後のQOLを大きく作用するため，特徴的な臨床像を皮膚科医が理解していることは重要である．

参考文献

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