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増刊号特集 最近のトピックス2014 Clinical Dermatology 2014 1.最近話題の皮膚疾患
膿疱性乾癬の遺伝と多様な病型
著者: 杉浦一充1
所属機関: 1名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学
ページ範囲:P.15 - P.19
文献購入ページに移動要約 膿疱性乾癬は汎発性膿疱性乾癬(generalized pustular psoriasis:GPP)と限局性膿疱性乾癬に分類される.GPPは全身の膿疱の発症の前後に尋常性乾癬(psoriasis vulgaris:PsV)を併発する病型としない病型がある.従来GPPは単一遺伝子の変異を病因とする疾患ではなく,孤発性の疾患と考えられていた.しかし,筆者らにより,PsVを伴わないGPPの大半はIL36RN 遺伝子を病因遺伝子とする常染色体劣性遺伝性の疾患(IL-36受容体阻害因子欠損症:deficiency of interleukin-36 receptor antagonist:DITRA)であることが明らかにされた.海外では限局性膿疱性乾癬(掌蹠膿疱症とアロポー稽留性肢端皮膚炎)の一部にもIL36RN 遺伝子の変異が報告されている.単一遺伝子の変異を病因とするGPPとしてはIL36RN 遺伝子の他に,表皮角化細胞特異的NF-κB促進因子caspase recruitment domain-containing protein 14をコードするCARD14 遺伝子の変異によるGPPも報告されている.今後ますますIL36RN 遺伝子などの遺伝子診断が膿疱性乾癬の診療向上に貢献することが期待される.
参考文献
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