臨床皮膚科69巻11号

2015年10月発行

--------------------

文献紹介　欧州人の典型的なブロンド髪がゲノム上の1塩基で制御されている1例 フリーアクセス

著者： 藤田春美¹

所属機関： ¹慶應義塾大学

ページ範囲：P.876 - P.876

文献概要

　ヒトにおいてわかりやすい多様性のある表現型の1つに毛髪色がある．近年，全ゲノム相関解析(genome-wide association studies:GWAS)にて色素制御に関する複数の候補領域が明らかにされたが，塩基変異の同定までには至っていなかった．
　KITLG遺伝子は生物の発生および細胞分化に必須であり，ヒトのみならず，マウスや魚の着色遺伝形質の制御に関わることが知られ，毛包では色素細胞の遊走や増殖を促す．マウスのオルソログ遺伝子であるKitlの発現量が低い系統では体毛の色素欠損，マスト細胞および造血系の異常を起こす．さらにヒトではKITLGの上流にあるSNP(rs12821256)が欧州，特に北欧人において置換頻度が高く，ブロンド髪色形質の決定に有意に関連することが判明していた．

参考文献

Cebula A, et al:Thymus-derived regulatory T cells contribute to tolerance to commensal microbiota Nature 497:258-262, 2013