臨床皮膚科69巻12号

2015年11月発行

症例報告

TGM1遺伝子変異が同定された葉状魚鱗癬の姉弟症例

著者： 滝沢佐和¹ 春名邦隆¹ 濱田尚宏² 沼田早苗³ 橋本隆³ 須賀康¹

所属機関： ¹順天堂大学医学部附属浦安病院皮膚科 ²濱田皮膚科医院 ³久留米大学皮膚細胞生物学研究所

ページ範囲：P.917 - P.922

要約　症例1：28歳，男性．症例2：32歳，女性で症例1の姉．両症例ともに生下時にコロジオン児の外観を呈し，その後は徐々に全身に過角化，鱗屑が顕著となり，眼瞼外反，脱毛なども伴っていたため先天性魚鱗癬と診断された．皮膚病理組織所見では，不全角化を伴わない著明な角質肥厚，表皮肥厚を認めた．In situ transglutaminase assayで，表皮内酵素活性の明らかな低下がみられたためTGM1遺伝子変異による葉状魚鱗癬を強く疑いDNA解析を施行した．その結果，両症例とも停止コドンを形成するc.374delAのホモ変異体であることが判明した．患者の遺伝相談やより良い皮疹のコントロールを検討する上でも，今後の症例の集積と詳細な検討が重要と考えた．

参考文献

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